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La mucoviscidose et la greffe de poumons

La mucoviscidose est une maladie génétique qui détruit  progressivement les poumons. Elle concerne 6 000 personnes en France. Aux stades avancés de la maladie, le seul moyen d’assurer la survie du malade est la greffe de poumons. Sur 196 greffes pulmonaires réalisées en 2008, 66 ont bénéficié à des patients atteints de cette maladie.

Dans nos pays occidentaux, la mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques pouvant avoir des répercussions graves dès l’enfance. Elle touche environ un enfant sur 10 000.

La maladie s'exprime souvent tôt dans la petite enfance, parfois dès la naissance, et s’aggrave progressivement. Bien qu’invisible aux yeux de l’entourage, elle entraîne pour le malade de nombreuses difficultés : une capacité respiratoire réduite, une perte pondérale et musculaire, une fatigue extrême notamment en période d’attente de greffe, des problèmes digestifs très incommodants dans la vie quotidienne et des douleurs chroniques quotidiennes.

La mucoviscidose contraint les patients à une vie quotidienne pénible et astreignante : médicaments, soins, traitements à l’hôpital…

L’effort de recherche permet de faire progresser le traitement des symptômes de la maladie et de retarder la dégradation des poumons. Mais celle-ci reste encore inéluctable et la greffe pulmonaire est aujourd’hui l’ultime recours et le dernier espoir de prolonger la vie des malades

Des premiers résultats encourageants pour le Vx809

18/02/10

Vertex Pharmaceuticals a annoncé que la première analyse des résultats de l’essai clinique de phase 2a du Vx809, un correcteur de la protéine CFTR, sont encourageants. 89 patients atteints de mucoviscidose et porteurs de la mutation delta F508 ont participé à cette étude aux Etats-Unis.

La molécule a été bien tolérée par les patients aux 4 doses testées et prises oralement pendant 28 jours. La prise du Vx809 aux 2 doses les plus élevées a permis de diminuer de manière significative la concentration de chlore dans la sueur (test de la sueur), un effet généralement attribué à une correction de l’activité de CFTR. D’autres paramètres mesurés sont en cours d’analyse. Ces premiers résultats sont encourageants  dans la perspective d’un essai clinique qui devrait démarrer au second semestre de 2010 et qui vise à tester l’effet combiné du Vx809 avec le Vx770, un activateur de CFTR, chez des patients porteurs de la mutation delta F508. Des études in vitro réalisées en laboratoire ont montré en effet que l’utilisation combinée de ces 2 molécules avait un effet sur l’activité de CFTR plus importante que par l’application d’une seule de ces molécules.